Autismo, studio torinese scoperto nuovo gene responsabile: dalle mutazioni al Dna ecco cosa accade

Scienza e Salute

La ricerca di Torino: il gene si chiama Caprin1

Il puzzle dei geni che possono causare l’autismo, con le loro mutazioni, ha un nuovo tassello. Il gene si chiama Caprin 1 ed è il risultato di una ricerca internazionale, guidata dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, con l’Università di Colonia. Pubblicata sulla rivista scientifica Brain, ha infatti permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

Autismo, lo studio torinese

Lo studio è stato coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino e dimostra il ruolo del gene Caprin 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. «Se si prende un gruppo di pazienti con spettro autistico, si osserva – spiega Brusco – che una parte ha una forte componente genetica, dove per forte intendo che una mutazione in un singolo gene può essere considerata una causa della malattia. Accade il 20-30% delle volte e rientra in questa casistica il nostro gene, Caprin 1, mentre pensiamo che per la restante percentuale serva il contributo di più geni. Da solo, Caprin 1 spiega ad oggi un piccolo numero di casi, 12 in tutto il mondo, ma è uno che aggiunge un tassello a un puzzle complesso».

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Autismo, un passo importante per la ricerca

«È semplicemente un passo in più nella ricerca di questa malattia, un dato che ci serve per le ricerche, come genetisti che fanno diagnostica. Non il gene dell’ autismo, perché non è uno solo – precisa -. Caprin 1 è uno tra il migliaio di geni che si stanno cercando: finora ne sono stati scoperti un centinaio tra quelli che, con mutazioni, possono dare la malattia». Funziona così, come spiega Brusco: «Se si osserva un paziente con una malattia del neurosviluppo, i laboratori di genetica fanno un esame che sequenzia i geni e ci si chiede se geni mutati possono spiegare malattia. Se si individua, si manda ai colleghi a livello internazionale, in una sorta di database per genetisti: è così che ci scambiamo le informazioni». Identificato Caprin 1, il lavoro su questo specifico gene non è comunque finito: «Studieremo i meccanismi patogenetici, ovvero la funzione della sua proteina con modelli cellulari, per capire perché il difetto di funzionamento diventa malattia. Altro obiettivo di laboratorio – conclude – è identificarne altri e ci stiamo lavorando, abbiamo alcuni candidati».

Il lavoro di Torino è dunque basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali e il passo avanti avviene nell’ambito del Progetto NeuroWes dell’ateneo di Torino, che dal 2015 studia la genetica dei disturbi dello spettro autistico, collaborando con molti gruppi italiani e col Mount Sinai di New York. L’analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’ autismo

Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino

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