Cosa significa sindrome genetica? “Non ci piace parlare di malattie. A chi ce lo chiede rispondiamo che una sindrome genetica, più che una patologia, è una condizione dovuta a un’alterazione permanente del DNA, che si manifesta con un complesso di sintomi e segni clinici peculiari”. È questa una delle numerose voci del glossario ideato dall’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia) per aiutare i genitori a comprendere le parole che devono affrontare nel corso della vita a fianco di un bambino o bambina con sindrome di Sotos. Per comprendere cosa sia la sindrome di Sotos ci viene in aiuto sempre il glossario: “conosciuta anche come Gigantismo infantile, è caratterizzata da una crescita eccessiva, da peculiari tratti del viso, macrocrania e da ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo. È causata da mutazioni o delezioni (parziali o totali) del gene NSD1”. Sulla pagina FB, l’associazione Gulliver ha iniziato a pubblicare le voci di questo primo glossario sulla sindrome di Sotos: https://www.facebook.com/AssiGulliverAssociazioneSindromeSotosItalia/ Racconta la presidente Silvia Cerbarano: “Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi e il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere, perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Ora, chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole: una parola, infatti, può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole che raccontano le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici”.
Info: https://www.assigulliver.it/
(A cura di Agenzia Le Acrobate)
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